Hội chứng Marfan là gì

Đặc điểm nhà cái uy tín 90

Hội chứng Marfan là do lỗ hổng bẩm sinh của mô liên kết trên khắp cơ thểtriệu chứng tim mạch, triệu chứng mắt, triệu chứng xương, vv Hội chứng Marfan có mức độ đa dạng lâm sàng rất cao và một loạt các kiểu hình, và loại, thời gian và mức độ nghiêm trọng của các biến chứng xảy ra giữa những người được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan hoặc giữa cùng một gia đình

・Các triệu chứng hóa học và mạch máu:Đối với nhà cái uy tín 90 nhân mắc hội chứng Marfan, các triệu chứng tim mạch là tiên lượng nhất của cuộc sống Sự giãn nở của động mạch chủ tăng dần, bao gồm xoang valsalva, phình động mạch chủ/phân ly, prolapse van hai lá, tăng sinh van tricuspid và giãn nở động mạch phổi có thể xảy ra
・Ophthalmosy:Sự dịch chuyển của ống kính và ống kính là những phát hiện đặc trưng của hội chứng Marfan Ngoài ra, nó được cho là có nguy cơ cao phát triển bong võng mạc, nhà cái uy tín 90 tăng nhãn áp và đục thủy tinh thể sớm
・Triệu chứng xương:Nó được đặc trưng bởi sự phát triển quá mức của xương và sự lỏng lẻo chung Cánh tay và chân có thể không cân bằng với thân cây, và ngực phễu và chim bồ câu có thể được nhìn thấy Vẹo cột sống có thể thay đổi từ các trường hợp nhẹ đến các trường hợp nghiêm trọng và tiến triển
Ngoài ra, Dura Dilatation, Thoát vị, Striatum và tràn khí màng phổi tự phát cũng có thể xảy ra

gen gây nhà cái uy tín 90

・ Mã fibrillin 1FBN1 gen, bạn sẽ được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan Khoảng một trong 5000 người có biến thể này và người ta nói rằng không có sự khác biệt về giới tính hoặc chủng tộc về tần số
・ Xét nghiệm di truyền cho hội chứng Marfan được bảo hiểm, và các tổ chức y tế và tư vấn di truyền là cần thiết để kiểm tra

Giải thích kết quả kiểm tra: VUS là gì?
Một trong những thay đổi di truyền được phát hiện trong xét nghiệm di truyền là VUS

・VUS (biến thể có ý nghĩa không chắc chắn)là một sự thay đổi di truyền chưa được thu thập đủ để xác định xem nó có liên quan đến một nhà cái uy tín 90 hay không
Giải thích có thể thay đổi khi tiến hành nghiên cứu Nếu bạn muốn biết liệu cách giải thích có thay đổi hay không, vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ của bạn tại tổ chức y tế đã trải qua xét nghiệm di truyền
Nếu VU được phát hiện thông qua xét nghiệm di truyền, chúng tôi sẽ xem xét quản lý sức khỏe trong tương lai dựa trên các triệu chứng của cá nhân và hoàn cảnh của gia đình

Tài liệu tham khảo: Trang web của Hiệp hội Tư vấn Di truyền Nhật Bảnhttp: //wwwjsgcjp/toolhtml

Tiêu chí chẩn đoán

Tiêu chuẩn Ghent (Loeys BL, et al J Med Genet 2010) Sửa đổi năm 2010 được sử dụng trên toàn thế giới

Quản lý lâm sàng

Điều trị triệu chứng

・ Tim mạch và nội khoa, Trung tâm di truyền học lâm sàng, nhãn khoa, chỉnh hình, vvCách tiếp cận nhóm đa chuyên nghiệp với nhiều bộ phận chuyên giađược yêu cầu
-Poi cho động mạch chủ và mổ xẻ, phẫu thuật để thay thế động mạch chủ bằng một mạch máu nhân tạo có thể được yêu cầu, và điều trị nội mạch cũng được thực hiện nếu cần thiết Nó đã được tìm thấy rằng phẫu thuật phòng ngừa dựa trên chẩn đoán sớm có kết quả tốt hơn so với phẫu thuật khẩn cấp sau khi mổ xẻ động mạch chủ Nếu nhà cái uy tín 90 Valvular gây căng thẳng lớn hơn cho tim, phẫu thuật van có thể là cần thiết
Đối với cận thị, loại triệu chứng mắt phổ biến nhất, điều chỉnh nó bằng cách sử dụng kính, vv để trật khớp ống kính, có thể cần phải loại bỏ ống kính và cấy ghép ống kính nhân tạo cũng được thực hiện
・ Cố định phẫu thuật của cột sống có thể được yêu cầu cho vẹo cột sống Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, vú phễu cũng có thể cần điều trị phẫu thuật Nếu sự mệt mỏi chi dưới hoặc co thắt cơ bắp xảy ra do bàn chân phẳng, việc sử dụng một thiết bị chỉnh hình có hiệu quả

phòng ngừa các triệu chứng chính, giám sát

Triệu chứng tim mạch có ảnh hưởng đáng kể nhất đến tiên lượng trong hội chứng Marfan Tuy nhiên, những tiến bộ gần đây trong chẩn đoán và quản lý đã cải thiện đáng kể tiên lượng của nhà cái uy tín 90 nhân Bằng cách thường xuyên tuân theo các triệu chứng khi bạn không hoặc nhẹ, và với điều trị thích hợp từ giai đoạn đầu của nhà cái uy tín 90, nếu cần thiết, bạn có thể sống một cuộc sống lành mạnh
・ Nếu đã có xu hướng làm giãn rễ động mạch chủ, điều trị bằng thuốc chống tăng huyết áp (thuốc chẹn hoặc thuốc đối kháng thụ thể angiotensin II (ARB)) nên giảm huyết áp và giảm thiểu sự tiến triển của sự giãn nở động mạch chủ càng tốt
Các kỳ thi siêu âm được thực hiện hàng năm để hiểu tình trạng của động mạch chủ tăng dần Nếu có xu hướng giãn ra rễ động mạch chủ hoặc nếu xảy ra hồi quy van rõ ràng, các quan sát thường xuyên hơn, bao gồm cả quét CT, được yêu cầu Ở trẻ em và thanh niên, các quan sát thường xuyên có thể được thực hiện bằng MRI, trong đó bức xạ ít bị lộ

Ghi chú trong cuộc sống hàng ngày

・ Nên tránh các cuộc thi với tiếp xúc vật lý và các hoạt động gây ra chấn thương và đau khớp Cụ thể, nếu rễ động mạch chủ có xu hướng giãn ra, nên tránh các bài tập làm tăng huyết áp (như nâng các vật nặng) Nếu bạn có nguy cơ bị viêm phổi tái phát, thì nên tránh sự tức giận quá mức hoặc lặn biển Nếu bạn có bất kỳ mối quan tâm nào về việc tham gia thể thao hoặc làm việc, xin vui lòng tham khảo ý kiến chuyên gia

Tư vấn di truyền

Biến thể nhà cái uy tín 90 lý của gen FBN1 có dạng di truyền tự phát (di truyền chi phối) và được truyền từ cha mẹ đến trẻ em có cơ hội 50% Tuy nhiên, khoảng 25% nhà cái uy tín 90 nhân mắc hội chứng Marfan được cho là không có cả hội chứng Marfan và được cho là đã có một sự thay đổi di truyền mới ở người (đột biến non trẻ, de novo) Ngay cả trong những trường hợp như vậy, có 50% khả năng biến thể sẽ được truyền đến thế hệ tiếp theo

・ Nếu proband (người đầu tiên được chẩn đoán trong gia đình) trải qua xét nghiệm di truyền và nhận thức được thông tin về nơi biến thể FBN1 thay đổi, người thân cũng có thể làm rõ tình trạng di truyền của họ thông qua xét nghiệm di truyền
・Tư vấn di truyềnCung cấp thông tin y tế (tổng quan về nhà cái uy tín 90, phương pháp điều trị và quản lý, vv), tác động đến gia đình (hình thức di truyền, xác suất, vv), thông tin tâm lý xã hội, vv, và cho những người mắc hội chứng Marfan và gia đình của họ, và chúng tôi sẽ cùng nhau xem xét tương lai của nhà cái uy tín 90 nhân và gia đình, bao gồm cả kế hoạch quản lý y tế trong tương lai Nếu cần thiết, chúng tôi sẽ làm việc với từng khoa trong nhà cái uy tín 90 viện để điều trị hội chứng Marfan như một nhóm đa chuyên nghiệp
Tại nhà cái uy tín 90 viện của chúng tôi, tư vấn di truyền chủ yếu được thực hiện bởi các chuyên gia di truyền lâm sàng và các cố vấn di truyền được chứng nhận tại Trung tâm di truyền lâm sàng của chúng tôi Để được tư vấn tại Trung tâm Di truyền học lâm sàng của chúng tôi, vui lòng liên hệ với chúng tôi tạiĐặt trước về nguyên tắcĐây là
[Bộ phận hợp tác y tế khu vực] Điện thoại: 072-804-2742
・ ・ Truy vấn cho Trung tâm di truyền lâm sàng cũng có thể được chấp nhận thông qua địa chỉ email sau:
Email:open-gc@hirakatakmuacjp

Y học chuyển tiếp

・Di chuyểnlà quá trình chuyển từ chăm sóc y tế tập trung vào trẻ em sang chăm sóc y tế nhằm vào người lớn, và giai đoạn chuyển tiếp đề cập đến thời gian bắc cầu Ngay cả những nhà cái uy tín 90 nhân đã được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên do phát hiện thể chất hoặc tiền sử gia đình cũng nên phát triển kỹ năng quản lý sức khỏe của riêng họ, có được sức khỏe tâm thần của người lớn và di chuyển độc lập mà không làm gián đoạn chăm sóc

Nhóm điều trị KMU Marfan của chúng tôi sẽ làm việc cùng nhau để hỗ trợ giai đoạn chuyển tiếp này Nếu bạn đang đến thăm bác sĩ nhi khoa hoặc đang tìm kiếm một nơi để chuyển sang chăm sóc người lớn, vui lòng liên hệ với bác sĩ của bộ phận hoặc trung tâm di truyền lâm sàng của bộ phận của bạn Hãy cùng nhau suy nghĩ về các kế hoạch chăm sóc sức khỏe trong tương lai

Thông tin về Marfan và các nhà cái uy tín 90 liên quan của nó

Chúng tôi sẽ giới thiệu thông tin về các hiệp hội nhà cái uy tín 90 nhân và các hiệp hội gia đình chẩn đoán nhà cái uy tín 90, nâng cao nhận thức về điều trị và hỗ trợ nhà cái uy tín 90 nhân và gia đình họ

・Hiệp hội Marfan Nhật Bản
Hội chứng Marfan: Hiệp hội Marfan Nhật Bản, một tổ chức phi lợi nhuận - Hội chứng Marfan
・Mạng Marfan Nhật Bản
Hội chứng Marfan và Hiệp hội gia đình Marfan Network Nhật Bản (Marfangrjp)
・NPO Nhật Bản Eras-Danlos Hội chứng Hội chứng Hiệp hội bạn bè
Hiệp hội hội chứng EHLERS-DANLOS Nhật Bản | Hiệp hội học bổng hội chứng EHLERS-DANLOS của Nhật Bản (Ehlersdanlos-jpnet)
・Quỹ Marfan Hoa Kỳ
Quỹ Marfan | Biết các dấu hiệu | Chiến đấu cho chiến thắng

Hệ thống phúc lợi xã hội có thể có sẵn Để biết thêm thông tin, xin vui lòng tham khảo bác sĩ, nhân viên xã hội của nhà cái uy tín 90 viện hoặc văn phòng thành phố

・nhà cái uy tín 90 nhi khoa cụ thể mãn tính (cho dưới 18 tuổi)
Nếu các tiêu chí chẩn đoán được đáp ứng, bạn có thể nhận được trợ cấp để nhập viện và chi phí phòng khám ngoại trú
Trung tâm thông tin về các nhà cái uy tín 90 mãn tính của trẻ em | Hội chứng Marfan (số: 30)
Trung tâm thông tin về các nhà cái uy tín 90 mãn tính ở trẻ em | Hội chứng Ehlers-Danlos (số: 31)
Trung tâm thông tin về các nhà cái uy tín 90 mãn tính cho trẻ em | Hội chứng Lois Dietz (số: 35)
・nhà cái uy tín 90 khó khăn được chỉ định
Nếu các tiêu chí chẩn đoán đáp ứng và mức độ nghiêm trọng của tình trạng ở trên một mức nhất định, bạn có thể nhận được trợ cấp chi phí y tế
Trung tâm thông tin nhà cái uy tín 90 tật gây khó chịu | Hội chứng Marfan (nhà cái uy tín 90 gây khó chịu được chỉ định 167)
Trung tâm thông tin nhà cái uy tín 90 tật gây khó chịu | Hội chứng Ehlas-danlos (nhà cái uy tín 90 khó khăn được chỉ định 168)

tham chiếu
Giới thiệu các nhà cái uy tín 90 liên quan đến Marfan và Marfan tại nhà cái uy tín 90 viện của chúng tôi
Okada Takayuki và cộng sự, Triển vọng mới về nhà cái uy tín 90 động mạch chủ tim: Phân tích bộ gen và ý nghĩa lâm sàng của nó

Khoa học y tế tiêu hóa 50 (1) 48-51, 2024 Công ty khoa học mới

Bài báo
nhà cái uy tín 90 động mạch chủ di truyền: làm sáng tỏ cảnh quan di truyền của Marfan và các hội chứng liên quan

được viết bởi
Takayuki Okada, Chika Sato, Sayoko Haruyama, Saki Shimada, Phạm Thị Xuyên, Hiroyasu Tsukaguchi và Tadaaki Koyama

Đã gửi: 26 tháng 6 năm 2024 Được xem xét: 01 tháng 7 năm 2024 Xuất bản: 07 tháng 8 năm 2024

doi: 105772/intechopen1006141